Causa genética de infertilidad masculina: Diagnóstico
Desde hace un año, en Clínica Las Condes se practica un examen que permite diagnosticar una posible causa genética de infertilidad masculina y saber si esta condición se puede heredar a los hijos varones que nazcan tras un tratamiento de medicina reproductiva.
Tener un hijo es el sueño de la mayoría de las parejas, pero no todas pueden concretarlo. Se estima que aproximadamente un 15% de las parejas son infértiles. Es decir, no han podido obtener un embarazo, pese a que son sexualmente activas, no utilizan métodos anticonceptivos y lo han intentado durante un año.
Según explica el urólogo-andrólogo de la Unidad de Medicina Reproductiva y del Departamento de Urología de Clínica Las Condes, doctor Cristián Palma Ceppi, diferentes estudios han sugerido que la contribución masculina a la infertilidad de pareja es de un 45 a un 50% de los casos.
La buena noticia es que conforme avanza el conocimiento científico, mejoran también el diagnóstico y el tratamiento de esta condición, lo que finalmente se traduce en más parejas que logran ser padres. “La infertilidad de causa masculina afecta aproximadamente al 7% de los hombres. De ellos, hasta el 15% puede presentar azoospermia, es decir, ausencia de espermatozoides en el semen”, explica el urólogo-andrólogo.
Razones por las que un hombre puede ser infértil hay muchas. “Actualmente, la infertilidad masculina se considera como una enfermedad compleja. Diversas causas o factores de riesgo pueden actuar en conjunto. Algunas de ellas son identificables y reversibles, como un varicocele. Otras alteraciones se pueden identificar, pero al ser genéticas, no se pueden variar. Otras veces no se logra identificar la causa, entonces se califica de infertilidad idiopática”, señala el doctor Palma.
Desde hace un año, en Clínica Las Condes se practica un examen que permite diagnosticar una posible causa genética de infertilidad masculina y saber si esta condición se puede heredar a los hijos varones que nazcan tras un tratamiento de medicina reproductiva. Siempre es recomendable evaluar al hombre para identificar la alteración que causa la infertilidad. Así, si es reversible se puede tratar e incrementar la posibilidad de concepción natural de un hijo. Si la causa es irreversible y no hay tratamiento posible, se evita a la pareja la incomodidad de intentar terapias que son ineficaces para ellos.
Daño en el ADN
Una de las causas genéticas de infertilidad masculina es la microdeleción en el cromosoma Y. En términos más sencillos, falta información en la estructura que contiene el ADN de algunos varones que provoca un desorden de los datos.
Para determinar una posible causa genética de la infertilidad masculina es fundamental la evaluación apropiada del paciente. En Chile, gracias a un estudio que se realizó en la Clínica Las Condes, se conoce hoy que el porcentaje de hombres que tiene microdeleción en el cromosoma Y alcanza aproximadamente al 10% de los pacientes infértiles que tienen una menor cantidad de espermatozoides.
Este examen, pionero en el país, “consiste en evaluar la información genética en el cromosoma Y que poseemos los hombres”, explica el doctor Palma. Una falta de información puede producir desde una concentración muy baja de espermatozoides, condición que se conoce como oligoespermia severa, cuando la concentración es menor de cinco millones de espermatozoides/ml, o la falta completa de éstos o azooespermia si la cantidad es cero.
Pacientes con estas condiciones como causa de infertilidad son candidatos a realizarse este examen, que consiste en el análisis de una muestra de sangre, cuyos resultados se entregan a las cuatro semanas. “Existen tres regiones de deleción en el cromosoma Y (AZFa, AZFb y AZFc). La encontrada con mayor frecuencia es la AZFc, presente en el 66% de las microdeleciones diagnosticadas”, señala este especialista.
En este caso, sí es posible obtener espermatozoides mediante una biopsia testicular y con ellos intentar un tratamiento de reproducción asistida. Cuando se trata de microdeleciones AZFa y AZFb no existe posibilidad de encontrar espermatozoides y, por lo tanto, se desaconseja la biopsia.
Si se diagnostica la microdeleción es necesario aconsejar a la pareja en caso de iniciar un tratamiento de fertilidad, porque esta condición se traspasa al hijo varón que nacerá.
