Cinco datos que debes saber sobre la acondroplasia

Este trastorno genético afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo.

Las personas con acondroplasia suelen tener los brazos y piernas cortos, mientras su cabeza es más grande de lo normal. Tienen un tipo de enanismo -el más común-, producido por una mutación genética. ¿Por qué se produce? ¿Cómo se maneja? La doctora Fanny Cortés, genetista de Clínica Las Condes, responde algunas de las claves de este trastorno:

-Mutación genética: la acondroplasia se produce por una mutación de un gen (FGFR3) que está relacionado con el crecimiento de huesos largos. “Esta mutación puede ocurrir de nuevo en un individuo o ser heredada desde uno de los progenitores si es que es afectado”, dice. Es una afección autosómica dominante, lo que significa que un individuo afectado tiene un 50% de riesgo de trasmitir la enfermedad a su descendencia.

-Hereditaria: al ser una afección genética no se puede evitar. Salvo que un individuo afectado decida embarazarse con células germinales de un donante sano.

-Detección: se puede detectar prenatalmente. “Se sospecha por el trastorno del crecimiento de los huesos largos con crecimiento acelerado del cráneo”, explica la doctora Cortés. Se puede confirmar buscando en una muestra de vellosidades coriales o de líquido amniótico la mutación específica responsable de la afección, agrega.

-Tratamiento: “Hasta ahora el tratamiento es corregir las complicaciones asociadas a la enfermedad y realizar cirugía de alargamiento de los huesos largos cortos para mejorar la talla final y/o permitir autonomía, especialmente cuando hay compromiso importante de las extremidades superiores”, sostiene. Actualmente ha habido muchos avances, con estudios clínicos con un medicamento que mejora en forma importante la talla final, pero que aún no está disponible comercialmente.

-Complicaciones: puede tener complicaciones. “Lo más frecuente es estrechamiento de la unión cráneo cervical, que requiere tratamiento quirúrgico durante los primeros meses de vida. También pueden aparecer alteraciones de la columna que requieren manejo quirúrgico”, indica la especialista.