Se estima que existen entre 6 mil a 8 mil enfermedades raras y que su diagnóstico certero puede demorar hasta 12 años. Revisa aquí más detalles.
Con el objetivo de ayudar a estos pacientes a obtener un
diagnóstico preciso y temprano, y de esta forma adelantarse a la evolución y prevenir complicaciones diseñando protocolos de seguimiento que aborden los problemas futuros del paciente, un grupo de
especialistas de Clínica Las Condes decidió crear en 2015 el
Centro de Enfermedades Raras.
A la fecha, el centro se ha convertido en un
centro de derivación regional al que consultan
pacientes de todo Chile y de otros países como
Perú,
Bolivia y
Argentina.
¿Qué debemos saber de las enfermedades raras?
Las denominadas
enfermedades raras son patologías que por su baja frecuencia – menos de cinco casos en 10 mil personas- son
difíciles de diagnosticar, ya que la mayoría de los médicos muy pocas veces se enfrentan a ellas durante su vida profesional. Se conocen también como
enfermedades huérfanas o
enfermedades poco frecuentes.
El 80% de las enfermedades raras son genéticas, sin embargo, también pueden corresponder a patologías metabólicas, infecciosas, autoinmunes u oncológicas. La gran mayoría de estas afecciones se asocian a
compromiso multisistémico, por lo que el paciente requerirá la atención de varios especialistas.
“El principal objetivo del centro es entregar un diagnóstico de precisión para el paciente. Por esto, se trata de un centro transversal de CLC, en el que participan todos los médicos, quienes son convocados de acuerdo al compromiso de cada paciente. Realizamos reuniones semanales, de 20 o 25 médicos especialistas, incluyendo
genetistas,
neurólogos,
inmunólogos,
oftalmólogos,
traumatólogos,
endocrinólogos,
cirujanos,
gastroenterólogos y especialista en imágenes, entre otros.
En estas reuniones se analizan los casos de pacientes sin diagnóstico o con diagnósticos muy infrecuentes para diseñar sus protocolos de seguimiento y apoyar a sus médicos tratantes. Incluso podemos hacer ciertos diagnósticos en la etapa prenatal, porque en este periodo ya se puede sospechar la existencia de alguna enfermedad genética”, explica la
doctora Fanny Cortés, genetista, jefa del Centro de Enfermedades Raras de CLC.
Asesoría genética
El Centro de Enfermedades Raras también entrega
asesoramiento genético a los pacientes y sus familias. “Contar con un diagnóstico de precisión permite determinar si otros miembros del grupo familiar tienen riesgo de estar afectados y si requieren o no ser estudiados. También consultan parejas que buscan tener hijos y necesitan saber si son o no portadores de alguna mutación que incremente el riesgo de desarrollar alguna enfermedad específica”, dice la doctora
Fanny Cortés.
¿Sabías qué?
- Se estima que hay entre 6 mil y 8 mil enfermedades raras, las que afectan entre 6% y 8% de la población.
- El 80% de ellas son de origen genético y, en general, son enfermedades crónicas, debilitantes y de muy difícil diagnóstico y manejo.
- Un paciente que tiene este tipo de enfermedades consulta, aproximadamente, entre seis y 13 especialistas antes de tener un diagnóstico certero. Desde que se inician los síntomas hasta que se tiene el diagnóstico pasan, en promedio, cinco años. Como son enfermedades infrecuentes, hay poco conocimiento de parte de la población y de los médicos, lo que determina que el diagnóstico sea tardío.
- Generalmente se diagnostican más en los niños, debido a que las enfermedades genéticas son, en general, de manifestación temprana, incluso prenatal, pero pueden presentarse a cualquier edad.