"En el proceso del diagnóstico he tenido dos experiencias. En el año 1993 un diagnóstico tardío, sin antecedentes de la condición hereditaria, significó la pérdida prematura de la vida del padre de mis hijos".
Enfrentar el diagnóstico de un cáncer hereditario
Nuestra familia pertenece al
registro de Cáncer Colorrectal Hereditario desde el año 2012, lamentablemente hemos tenido dos experiencias con el diagnóstico de esta enfermedad y las dos han sido muy diferentes.
En el año 1993 se desconocía la condición del
Síndrome de Lynch de la familia, siendo mi marido el tercer hermano en presentar cáncer de colon a la edad de 40 años. Todo el manejo de la enfermedad fue inadecuado, pues al no ser diagnosticado correctamente, tampoco fue oportuno el criterio quirúrgico, y mucho menos el manejo post cirugía. Falleció a la edad de 42 años, en 1995.
La segunda experiencia ha sido con mi hijo primogénito, quién heredó la mutación genética… es un Lynch. Afortunadamente fue diagnosticado oportunamente gracias al conocimiento que teníamos sobre la posibilidad de una enfermedad familiar hereditaria.
Fue operado con los criterios que corresponde a su condición y ha tenido un seguimiento adecuado con la ayuda y solidaridad del equipo de estudio de Clínica Las Condes. Está vivo y con todas las posibilidades de tener una sobrevida normal, gracias al diagnóstico temprano y a la información respecto de su condición.
Asesoramiento genético
La modernidad no sólo se traduce en tecnología de consumo, la modernidad también puede ser puesta al servicio de la salud de las personas. Este es nuestro caso. Encontramos en este equipo de estudio, un grupo humano de excelencia, cercano, sensible, ocupados del bienestar integral de las familias.
En nuestro caso, hemos recibido toda la información necesaria para vivir mejor con nuestra realidad. Sabemos que mi segundo hijo no es portador, sabemos de los cuidados que debe tener el hijo que sí es portador y conocemos los cuidados que se debe tener con la descendencia. Hemos comprendido que en la falta de información está el peligro de perder vidas. Por eso, conocer la realidad genética ha permitido a nuestra familia tomar las decisiones adecuadas y mejorar nuestra calidad de vida.
Vivir con esta realidad
Es difícil encontrar el concepto preciso para expresar con justicia cómo nos sentimos. Estamos
agradecidos de la oportunidad de vida de nuestro hijo mayor,
apesadumbrados de que en el pasado se haya escrito la historia con nuestras pérdidas,
comprometidos con el equipo de estudios de Tumores Hereditarios, por su desinteresada guía, orientación y apoyo irrestricto, pero...principalmente nos sentimos
esperanzados, de que así como nosotros haya muchas otras familias que puedan llegar a tiempo, muchas familias que puedan vencer el temor de saber, muchas familias que sepan enfrentar la enfermedad, pues ese es el camino correcto para terminar con las muertes prematuras.
Nuestro mensaje hoy es de
esperanza, la ciencia sí puede poner al servicio de las personas sus estudios e investigaciones sin importar las condiciones económicas… Sólo es preciso estar en el lugar correcto y en el momento oportuno.