Apenas el 10% de los casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) tiene una causa hereditaria. Los demás, son lo que se denomina presentación esporádica, es decir, simplemente no tienen una causa conocida, pero sí muchas sospechas.
Conocida por ser la enfermedad que afectaba al físico, Stephen Hawking, la Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA consiste en el deterioro progresivo de las neuronas motora de sistema nervioso afectando el cerebro y la médula espinal, causando la pérdida del control muscular. Los síntomas y signos de esta enfermedad son muy variados y no en todas las personas se presenta igual. Todo depende del segmento corporal por el cual que comiencen la enfermedad.
Una persona con ELA podría presentar:
- Problemas para caminar
- Debilidad en sus piernas
- Torpeza en sus manos
- Dificultad para hablar
- Dificultades para tragar
- Espasmos o calambres (incluso en la lengua)
- Cambios de comportamiento
- Imposibilidad de controlar risa, bostezos o llanto
Aunque no siempre comienza así, con frecuencia los síntomas se inician en las manos o los pies y después se extienden al resto del cuerpo. En la medida en que sigue avanzando las neuronas que controlan los movimientos voluntarios del cuerpo continúan deteriorándose hasta morir.
"La presentación típica comienza de manera asimétrica afectado una extremidad, principalmente con debilidad y posteriormente, atrofia. Con el paso del tiempo se propaga por la misma extremidad dando paso luego a otros segmentos”, explica el
doctor Luis Gutiérrez, neurólogo de Clínica Las Condes
Existen formas de presentación atípica en los que se puede observar signos de deterioro cognitivo y varios subtipos en los cuales se puede expresar.
Causas de la enfermedad
El doctor Gutiérrez, explica que existen varios factores que se relacionan con el origen de la enfermedad. Uno de ellos se refiere a la raza ya que las tasas de incidencia y prevalencia parecen ser más altas en los caucásicos que en los no caucásicos en los países occidentales. Este dato, puede ser también un reflejo del subregistro y no una verdadera predisposición racial.
A ellos, se suma la edad. “Es el factor de riesgo más importante para la ELA con un aumento de la mortalidad relacionado con la edad hasta la octava década y una tasa de mortalidad máxima entre los 65 y 75 años”.
El sexo también puede influir. “Los hombres desarrollan ELA con más frecuencia que las mujeres. La proporción de hombres versus mujeres es de 1,4: 1 a 2,5: 1”.
Distinto es el caso de la ELA de inicio bulbar. Este tipo de ELA, que afecta a las neuronas motoras del tronco cerebral y que se manifiesta con síntomas principalmente en los músculos de la boca y la garganta, muestra un claro predominio femenino, afectando a mujeres entre los 60 y los 65 años.
La causa de la ELA sigue siendo desconocida, indica el doctor Gutiérrez, pero existen varias líneas de evidencia sugieren múltiples mecanismos moleculares que pueden combinarse para provocar la pérdida de las neuronas motoras y sus sistemas de apoyo.
“Una de las áreas más estudiadas a este respecto es el estrés oxidativo. La sobreproducción o la falta de eliminación de radicales libres de oxígeno potencialmente dañinos para las neuronas motoras, puede precipitar una eventual insuficiencia celular”, señala el especialista.
Otras líneas de investigación apuntan a un proceso inflamatorio que probablemente juega un papel importante en el proceso patogénico en la ELA. “Se sabe que ciertas infecciones virales y trastornos inflamatorios paraneoplásicos pueden dañar selectivamente las neuronas motoras y causar una presentación similar a la ELA como poliovirus, VIH, virus del Nilo Occidental, síndrome de anticuerpos anti-Hu”, dice el neurólogo de Clínica Las Condes.