Entre un 5 y un 10% de los cánceres tienen un componente genético hereditario (mutación genética) que se transmite de generación en generación y que hoy puede ser diagnosticado.
Con la ayuda del doctor
Juan Manuel Donaire, cirujano oncólogo, jefe de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar de Clínica Las Condes, respondemos las preguntas más comunes sobre el cáncer.
1.¿Qué significa que un cáncer sea hereditario?
Significa que las alteraciones -o mutaciones- en determinados genes se pueden transmitir de padres a hijos y de generación en generación, originando los llamados
Síndromes de Cáncer Hereditario. De esta forma, las personas que heredan uno de estos cambios en los genes tendrán una mayor probabilidad de sufrir determinados tipos de cáncer a lo largo de su vida.
En la actualidad, se conocen algunas mutaciones de varios genes que aumentan el riesgo de padecer diversos tumores. Sin embargo, todavía no se han identificado las causas genéticas de todos los tipos de cáncer.
En general, una mutación en un gen determinado aumenta el riesgo de aparición de más de un tumor, y es por esto que cada síndrome posee un espectro de distintos tumores, sobre los que se focaliza la prevención.
2.¿Existen tipos de cáncer que tengan una carga hereditaria mayor que otros?
Los cánceres más comúnmente asociados a antecedentes familiares son:
de mama,
colorrectal,
de ovario,
de próstata,
tumores endocrino y
cáncer de tiroides, entre otros. El tipo más frecuente de cáncer de mama hereditario es el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, que está causado por mutaciones de los
genes BRCA1 y BRCA2.
- Una mujer que tenga mutación hereditaria de estos genes tiene más probabilidades de sufrir cáncer de mama y ovario en algún momento de su vida que una mujer sin dicha mutación.
- Un hombre con una mutación hereditaria de los genes BCRA tiene más probabilidades de padecer cáncer de mama y próstata en algún momento de su vida.
- Además, algunas familias presentan una mayor incidencia de cáncer de páncreas, melanoma y otros cánceres.
Por otro lado, el
síndrome de cáncer colorrectal no polipósico hereditario o síndrome de Lynch se caracteriza por la aparición de un cáncer colorrectal y de útero a una edad temprana, además de otros tumores fuera del colon. La poliposis adenomatosa familiar (PAF) o síndrome de Gardner es un síndrome de predisposición al cáncer de colon en el que aparecen cientos y miles de pólipos de colon (adenomas) a lo largo del tubo digestivo, principalmente en el colon y el recto, pero también en el estómago y en el intestino delgado.
3.¿Cómo se reconoce un síndrome de cáncer heredofamiliar?
Es más probable que se trate de un síndrome de cáncer familiar cuando se presentan ciertas características:
- Presencia del mismo tipo de cáncer en varios miembros de la familia (especialmente si es un tipo de cáncer poco común o raro como el cáncer de mama en hombres.
- Aparición de cánceres a edades más tempranas de lo habitual, como cáncer de colon en una persona de 30 años de edad.
- Aparición de más de un tipo de cáncer en una misma persona.
- Cáncer que ocurre en muchas generaciones: un abuelo, padre e hijo.
Para intentar determinar si existe un síndrome de cáncer hereditario en una familia, el
programa de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar de Clínica Las Condes solicitará primero recopilar cierta información:
- ¿Quién tiene el cáncer? ¿Cuál es el parentesco? ¿De qué lado de la familia es?
- ¿Cuál es el tipo de cáncer? Idealmente contar con las biopsias que lo confirmen.
- ¿Qué edad tenía este familiar cuando le diagnosticaron cáncer?
- ¿Tuvo esta persona más de un tipo de cáncer?
- ¿Tenía algún factor de riesgo conocido para su tipo de cáncer (como tabaquismo para el cáncer de pulmón)?
Asimismo, es importante examinar cada lado de la familia por separado. Es más preocupante si dos familiares con cáncer provienen del mismo lado de la familia.
En algunos cánceres poco comunes, como el
cáncer de mama en hombres, el riesgo de padecer de un síndrome de cáncer heredo-familiar es relativamente alto, incluso con un solo caso.
4.¿Se puede prevenir este tipo de cáncer?
Existen distintas estrategias según el tumor involucrado, la edad del individuo y los riesgos que presente. En la
Unidad de Cáncer Heredofamiliar de Clínica Las Condes todo paciente que consulte es evaluado por un comité interdisciplinario para definir las estrategias de reducción de riesgo y realizar un seguimiento personalizado de acuerdo a su nivel de riesgo. En este sentido, existen básicamente dos maneras de prevenir el cáncer:
Vigilancia de alto riesgo
Dado que los tumores hereditarios suelen aparecer a edades más tempranas que los esporádicos, se recomienda a todos los portadores de mutaciones o familiares en riesgo que no hayan realizado estudio de mutaciones, comenzar con
métodos de detección precoz del cáncer desde edades tempranas y en forma periódica. Las estrategias de vigilancia que se emplean son variables y no evitan la aparición de la enfermedad, sino que tienen como objetivo encontrarla en forma precoz y con posibilidades de curación, según el caso.
Reducción de riesgo
Las estrategias de reducción de riesgo que se utilizan están dirigidas a disminuir la probabilidad de aparición del cáncer en individuos portadores de mutaciones que presentan un riesgo elevado de desarrollarlo. Para ello, se procede a realizar en ocasiones lo que se denomina
cirugía de reducción de riesgo, que consisten en extirpar el órgano en riesgo, antes de que el cáncer se desarrolle en él.
Estas son estrategias muy efectivas para disminuir el riesgo de cáncer, pero tienen un alto impacto psicológico y físico en los individuos y deben ser decididas en forma conjunta con el paciente y los médicos tratantes, luego de haber dialogado sobre todas las alternativas, ventajas y desventajas de cada una de ellas.
¿Qué exámenes existen para saber si hay mayor probabilidad de desarrollar un cáncer?
Las
pruebas genéticas solo se recomiendan a individuos cuyos antecedentes personales o familiares son altamente sugestivos de un cáncer hereditario. El examen consiste en una muestra de sangre, pero el contexto de análisis y consejería respecto al resultado es lo que marca la diferencia de este examen. Por eso, el asesoramiento adecuado de estos pacientes y de sus familiares se debe realizar en unidades de cáncer heredofamiliar (UCHF), donde se aborden todos los aspectos, tanto médicos como psicosociales y éticos.
El
beneficio del examen es identificar a los portadores para definir estrategias de reducción de riesgo o diagnóstico precoz y, por otro lado, permite ahorrar pruebas diagnósticas innecesarias en aquellos miembros de la familia que no han heredado la condición.
Una vez que se diagnostica la mutación, el riesgo de expresar la enfermedad también es variable de persona a persona, dependiendo de condiciones familiares y ambientales.
Cifras y estadísticas
La Unidad de Cáncer Heredofamiliar de Clínica Las Condes cuenta con 11 años de experiencia en el análisis, diagnóstico y consejería de casos de alto riesgo. Más de 700 familias han sido evaluadas en cáncer de mama y cerca de 600 en cáncer de colon, así como casos de neoplasias endocrinas múltiples, melanoma, cáncer gástrico, entre otros.
Creo que podría tener un riesgo elevado de cáncer, ¿Qué puedo hacer?
El riesgo personal y familiar de desarrollar un cáncer puede ser evaluado mediante una consulta de asesoramiento genético realizada por un profesional entrenado. Si tienes dudas sobre tu riesgo te aconsejamos conversar con tu médico, solicitar información y derivación o contactar directamente a la Unidad de Cáncer Heredofamiliar de Clínica Las Condes a los teléfonos 226108667 – 226108631 o al mail
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