Personas de talla baja

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Por definición la talla baja afecta a un 3% de la población general y existen dos tipos:
 

• Tallas bajas normales (familiares o constitucionales): hay un desarrollo normal de los huesos.
• Tallas bajas patológicas: producidas por trastornos en el desarrollo de los huesos y que se denominan displasias esqueléticas. En general se sospecha una displasia esquelética en personas con talla baja desproporcionada.

El equipo de Enfermedades Raras de CLC explica la prevalencia de estos trastornos: “Las displasias esqueléticas son poco frecuentes, afectan a 1 en 4000-5000 recién nacidos y son muy heterogéneas ya que se han descrito más de 450 tipos diferentes. La más común sería la acondroplasia que se presenta en 1 de cada 25.000 recién nacidos”.

Las displasias esqueléticas son afecciones genéticas de tipo monogénico y de herencia dominante, es decir se transmiten de padres a hijos. La acondroplasia, por ejemplo, se produce por una mutación en el gen FGFR3.

Diagnóstico y tratamientos

Algunas displasias esqueléticas pueden ser sospechadas en etapa prenatal en fetos con restricción de crecimiento. Sin embargo, la mayoría se sospechan al nacer o en los primeros años de vida. Idealmente el diagnóstico debe ser confirmado por estudios específicos que permiten detectar la alteración molecular subyacente.

La gran mayoría de las displasias esqueléticas no tienen tratamiento específico. Para algunas de origen metabólico, está disponible la terapia de remplazo enzimático, otras pocas responden al uso de hormona de crecimiento y en otras es posible el alargamiento óseo. Recientemente se aprobó por la FDA el uso de un medicamento específico que mejora a talla final en personas con acondroplasia.