¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?

Conoce más sobre esta afección de origen genético.

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno genético poco frecuente, con una prevalencia de 1 caso por cada 100.000-125.000 nacimientos.

En este contexto, el equipo de Enfermedades Raras de Clínica Las Condes, explica que el origen de esta enfermedad “se produce por una mutación en el gen EP300 o en el gen CREBBP. Esta es una afección de herencia dominante. Todos nuestros genes están en dos copias pues heredamos una copia de cada progenitor; las afecciones dominantes requieren que solo una de las copias está alterada para que se exprese la enfermedad. Esto es lo que ocurre en este síndrome”.

Asimismo, agregan que “las afecciones dominantes se transmiten a la descendencia con un 50% de riesgo. En el caso del síndrome de Rubinstein-Taybi, dado que la gran mayoría de los pacientes no se reproduce, casi todo los afectados son producto de nuevas mutaciones, no heredadas desde los padres”.

 Las características más frecuentes son:
 

• Aspecto cráneo facial característico: frente estrecha, ojos con oblicuidad descendente, mentón pequeño y retraído.
• Dificultades en la alimentación en el periodo neonatal.
• Baja estatura.
• Discapacidad intelectual moderada a severa
• Pulgares y primeros ortejos anchos.
• Microcefalia.
• Alteraciones oftalmológicas: párpados caídos, cataratas, glaucoma, estrabismo, anomalías de córnea, movimientos oculares anormales, entre otros.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico del síndrome Rubinstein-Taybi se basa en las características fenotípicas descritas e idealmente debe ser confirmado por el estudio molecular que muestre la alteración en algunos de los dos genes mencionados.

Si bien no hay un tratamiento específico para este síndrome, sí existen diferentes terapias y cirugías que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y para esto es muy importante el diagnóstico temprano.