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Día mundial de la fibrosis quística

08 de septiembre, 2022 Tratamiento y Recuperación
Conoce las señales de alerta para una detección precoz y poder lograr un mejor pronóstico.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes, provocando graves daños a distintos órganos como el pulmón, el aparato digestivo y aparato reproductor entre otros, e incluso puede llegar a ser mortal. En Chile aparecen entre 30 y 40 casos nuevos al año.

“Esta enfermedad genética, genera un moco espeso principalmente en los pulmones, que con el tiempo va generando daño", explica el Dr. Joel Melo, broncopulmonar CLC. En personas sanas, estas secreciones son líquidas y fáciles de manejar, pero en pacientes con fibrosis quística estas se vuelven espesas y viscosas, por lo que son muy difíciles de expulsar, generando inflamación y un daño progresivo e irreversible. 

Si no se realiza un diagnóstico a tiempo, las complicaciones pueden llevar a una falla respiratoria crónica y la muerte. Por eso, es fundamental conocer los síntomas y consultar en forma oportuna.

¿A qué síntomas debemos estar atentos?

Estos pueden variar de una persona a otra dependiendo del grado de compromiso que tengan los órganos afectados- Entre los principales se pueden identificar:
 
  • Tos con flema recurrente.
  • Bronquitis e infecciones pulmonares a repetición.
  • Deposiciones anormales: diarrea crónica, heces voluminosas y frecuentes, de mal olor y aceitosas.
  • Sudor con sabor bien salado.
  • Problemas en aumentar de peso y crecer.
  • Obstrucción intestinal, especialmente en el recién nacido.

Diagnóstico y tratamiento

Cuando el médico sospecha que se trata de fibrosis quística, debe solicitar un Test de Sudor, que es el examen estándar para descartar o confirmar esta enfermedad. Este examen mide la cantidad de sal en el sudor de una persona y debe ser practicado en un laboratorio con personal de experiencia para que sea realizado e interpretado en forma correcta. Una vez realizado el diagnostico el paciente debe ser derivado a un centro que cuente con un equipo multidisciplinario que maneje en forma integral a este paciente.

Aunque esta enfermedad no tiene cura, si existen tratamientos que pueden mejorar considerablemente la calidad de vida del paciente a través de terapia farmacológica.

En casos muy graves, el trasplante de pulmón es una alternativa, suplantando uno de los lóbulos del paciente por el de algún donante vivo, lo que alarga la esperanza de vida en 11,1 años en promedio, según un estudio publicado por la Sociedad Internacional de Trasplante de Corazón y Pulmón (ISHLT).

Detección precoz en recién nacidos

Clínica Las Condes ofrece el screening neonatal ampliado a todos sus recién nacidos, lo que ha permitido el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno a muchos pacientes. Este examen permite identificar rápidamente a aquellos niños o niñas con más riesgo de presentar la enfermedad y aplicar el Test del Sudor precozmente para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento en caso necesario.

Programa de Fibrosis Quística CLC

Este programa nació de la necesidad de reducir el sub-diagnóstico de la enfermedad, mejorar la sobrevida y la calidad de vida de los pacientes de fibrosis quística en nuestro país.

El propósito fundamental es ofrecer solución integral a las demandas de diagnóstico, tratamiento y manejo de todas las complicaciones de esta enfermedad, en niños y adultos, del área privada y pública de salud, a través de la aplicación de un protocolo de manejo acorde con los estándares internacionales.
 
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