Asesoramiento genético: Todo está en los genes

La genética moderna hoy establece cómo pueden heredarse enfermedades en base al ADN, genes y cromosomas: Una información de gran relevancia para parejas o familias en riesgo.

Polémica causó a nivel mediático una noticia difundida respecto de la posibilidad de que con un simple examen de sangre, una embarazada pudiera saber si su hijo presenta o no síndrome de Down. ¿Para qué? preguntaban algunos en las cartas al director de los distintos medios, influidos por las aprensiones que “lo genético” suele suscitar.

Lo cierto es que más allá de este tema en particular, la genética moderna está lejos de ser una amenaza. Más bien podría decirse que se ha convertido en una gran herramienta de la medicina para detectar a tiempo posibles enfermedades, como también para prevenir su aparición o abordar su tratamiento. Así, hoy existe lo que se denomina Asesoramiento Genético, donde profesionales especializados trabajan con personas o familias que corren el riesgo de presentar una enfermedad hereditaria o de tener un hijo con algún problema en particular.

Por ello, no resulta del todo justo relacionar este tipo de pruebas con la sola intención de interrumpir un embarazo frente a un resultado desfavorable (aunque así pueda ocurrir en algunos países desarrollados). Las proyecciones en medicina genética van mucho más allá que eso.

“El diagnóstico prenatal es una herramienta extraordinariamente útil para el manejo perinatal de pacientes con afecciones genético-metabólicas, así como para la preparación del equipo médico y la familia, que permitan recibir adecuadamente al niño afectado. El diagnóstico prenatal no debe considerarse como el paso inicial de un proceso tendiente a la interrupción del embarazo, sino como un procedimiento a través del cual es posible prepararse para recibir de la mejor manera a un recién nacido con problemas”, explica la doctora Fanny Cortés, genetista del Programa de Consejería Genética y parte del Centro de Apoyo a Pacientes Síndrome de Down de Clínica Las Condes.

Una nueva medicina

Desde la década del 90, cuando los científicos empezaron a hablar del proyecto de genoma humano, miles de genes han sido identificados y algunos han podido asociarse a un mayor riesgo de desarrollo de ciertas enfermedades. Así, patologías como fibrosis quística, algunos defectos cardíacos y determinados cánceres de mama y de colon han visto optimizada su prevención, diagnóstico y/o tratamiento, al adaptarse mejor a las necesidades individuales de acuerdo a la constitución genética de cada paciente.

En ese sentido, el rol del asesor genético es documentar los antecedentes familiares y personales, solicitar exámenes específicos, determinar el riesgo de ocurrencia y recurrencia de una enfermedad, además de proveer la información necesaria para que una pareja o un individuo en riesgo tomen sus propias decisiones (respecto de la posibilidad de tener más hijos, por ejemplo, o de la necesidad de realizar controles periódicos para prevenir el desarrollo de una enfermedad). De esta forma, estos profesionales constituyen un importante apoyo médico y emocional frente a una situación difícil.

“El asesor genético ayuda a entender mejor una enfermedad, su probable evolución, sus posibilidades de tratamiento (sean éstas quirúrgicas y/o médicas) y las alternativas de apoyo disponibles a nivel de la comunidad”, destaca la doctora Cortés.

Pero, ¿qué ocurre cuando se habla de un riesgo aumentado en parejas que desean tener un hijo? Según explica la genetista, es en esos casos cuando se hace más patente la necesidad de contar con un especialista que brinde información y orientación para que los pacientes tomen sus propias decisiones, sin influir en éstas.

¿Me embarazo de nuevo?

Cuando un óvulo y un espermatozoide se fusionan, cada uno de ellos aporta 23 cromosomas que permiten completar los 46 totales que conformarán un nuevo ser humano. Luego de la concepción, estos 46 cromosomas se multiplican en sucesivas divisiones celulares, originando los alrededor de 28.000 genes que una persona posee. Cualquier mutación en el camino puede generar un serio problema e incluso ser transmitida de generación en generación, dando lugar al desarrollo de enfermedades y trastornos genéticos heredados.

En el caso de embarazadas que crean estar en riesgo, en CLC es posible hacer un diagnóstico prenatal de afecciones genéticas cromosómicas o monogénicas, ya sea en biopsia de vellosidades coriales, líquido amniótico o sangre fetal obtenida a través de cordocentesis (extracción de sangre fetal a través de una punción en el cordón umbilical).

También está disponible el screening bioquímico en sangre materna para la determinación de riesgo aumentado de aneuploidías (cambios en el número de cromosomas), que se debe realizar entre las 11 y 14 semanas de gestación. Esto se ofrece a madres que por su edad o por la presencia de marcadores ecográficos sugerentes de una alteración cromosómica en el feto, desean determinar un nivel más preciso de riesgo, antes de realizar procesos más invasivos como los mencionados anteriormente. “Otra técnica a la que se puede acceder es al estudio pre-fertilización del cuerpo polar del ovocito a través de la técnica de FISH, para descartar las aneuploidías más frecuentes”, agrega la genetista.

Resultados en mano, es posible que tanto los padres como el equipo médico estén adecuadamente preparados para enfrentar el nacimiento del niño, con todas las implicancias que ello tendrá.

En medicina no existen los absolutos, por lo que el riesgo cero no es real. “lo máximo que podemos decir a los pacientes es que no presentan un riesgo aumentado por sobre la población. En general; nunca que el riesgo no existe”.

Algunas enfermedades que obedecen a una condición genética:

¿Cuándo pedir asesoría genética?

No es necesario estar embarazada para pedir consejería genética. Más aún, lo ideal es que el asesoramiento genético ocurra previo al embarazo, lo que permitirá tomar decisiones en forma mucho más tranquila. Por eso, si usted quiere tener un hijo o considera que puede estar dentro de algunas de las siguientes categorías, no dude en acercarse al Programa de Consejería Genética de CLC: