Se estima que existen más de 8 mil enfermedades raras a nivel mundial, y aunque son trastornos con una baja frecuencia, en conjunto afectarían al 6 – 8% de la población.
De acuerdo con la genetista y jefa del Centro de Enfermedades Raras de Clínica Las Condes, Dra. Fanny Cortés, en Chile existiría un millón de personas que podría tener una enfermedad de este tipo.
“Existen más de 8.000 enfermedades en esta categoría y se estima que más del 70% son origen genético y requieren diagnóstico de precisión”, afirma.
Por ello, educar respecto a estas enfermedades raras o poco frecuentes es de vital importancia para orientar a los padres a identificar las primeras señales de alarma y, también, para evitar estigmatizaciones que deriven en aislamiento y discriminación para las personas que las padecen. A continuación, un listado de 10 enfermedades raras y cómo se manifiestan.
1. Acondroplasia. Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Las personas con acondroplasia suelen tener brazos y piernas cortas, cabeza más grande de lo normal y tronco de tamaño promedio.
2. Bardet Biedl. El síndrome de Bardet-Biedl es una afección caracterizada por la presentación de distrofia retiniana, obesidad, polidactilia (más de 5 dedos en cada mano o pie), retraso mental e hipogonadismo (testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres producen pocas o ninguna hormona sexual). Las alteraciones cardíacas y renales también son frecuentes.
3. Fenilcetonuria. Trastorno hereditario que causa la acumulación de fenilalanina (tipo de aminoácido) en la sangre. A veces, produce discapacidad intelectual, problemas del comportamiento y el movimiento, convulsiones y retraso del desarrollo. Quienes sufren esta afección no pueden comer proteínas como carne, pollo, pescado, leche, frutos secos y algunas hortalizas, debido a que la acumulación excesiva de la fenilalanina causa daños irreversibles en el sistema nervioso. Esta condición se puede diagnosticar en programas de pesquisa neonatal, tal como se hace en Chile desde 1992. Con diagnostico precoz, estos pacientes son completamente sanos.
4. Fibrosis Quística. Provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Esta patología es potencialmente mortal y suele presentarse con síntomas como infecciones respiratorias frecuentes, tos con expectoración, ardor en el pecho, sibilancia (sonido silbante y chillón durante la respiración), entre otros.
5. Prader Willi. Es un trastorno genético ocasionado por la eliminación de una parte del cromosoma 15 heredado del padre. Los síntomas más comunes del síndrome de Prader-Willi son los problemas de comportamiento, la discapacidad intelectual y la baja estatura. Los síntomas hormonales incluyen el retraso de la pubertad y la sensación de hambre constante que lleva a la obesidad.
6. Síndrome de Angelman. De origen genético, ocasiona trastornos del desarrollo y síntomas neurológicos. El síndrome de Angelman no suele ser detectado hasta que el retraso del neurodesarrollo son notables, generalmente cuando una guagua tiene entre seis y doce meses de vida. Los síntomas incluyen la ausencia de gateo o balbuceo, mínima capacidad del habla y sonrisas y carcajadas frecuentes. Otro síntoma, es la imposibilidad de caminar, moverse o lograr el equilibrio (ataxia).
7. Esclerosis Tuberosa. Es un trastorno genético que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos. Los síntomas pueden incluir problemas con la piel, como granitos o protuberancias, zonas de color más claras y gruesas.
8. Síndrome de Williams. El síndrome de Williams es una condición genética que está presente al nacer y puede afectar a cualquier persona. Se caracteriza por problemas médicos, que incluyen enfermedades cardiovasculares, retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje. Los niños con síndrome de Williams tienden a tener ciertos rasgos de personalidad: son sociables, les encanta estar en grupo y, a menudo, son muy amigables. En ocasiones, no interpretan bien las señales sociales.
9. Neurofibromatosis tipo 1. Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en las capas superior e inferior de la piel, los nervios del cerebro y la médula espinal. Sus síntomas van desde manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro, pecas en la zona de las axilas y la ingle, pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch), bultos suaves del tamaño de guisantes sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas) y/o deformidades óseas.
10. Síndrome de Sotos. Es una enfermedad genética que se caracteriza por edad ósea avanzada con un crecimiento excesivo; macrocefalia (aumento del perímetro craneano) y en ocasiones también dolicocefalia (cráneo alargado), hipertelorismo ocular (ojos muy separados), puente nasal plano y dificultades en aprendizaje. Además, puede asociarse a inquietud, déficit de atención, hiperactividad y agresividad.