Mutaciones hereditarias y comunidad judío-askenazí

La población judío-askenazí tiene una mayor incidencia de mutaciones hereditarias que otras poblaciones ya que por siglos fue una población geográficamente aislada. Como consecuencia, persistieron mutaciones propias a su población, las mutaciones fundadoras. Existen 3 mutaciones fundadores bien descritas en la población judío-askenazi, dos en el gen BRCA1 y uno en BRCA2. Aproximadamente 1 en cada 40 individuos de la ascendencia judío-askenazi tiene una mutación hereditaria de BRCA1 o BRCA2 en comparación con 1 en 800 en la población general.

Los portadores de tales mutaciones tienen un riesgo aumentado para el desarrollo de cáncer. En particular, mutaciones en BRCA1 predisponen al cáncer de mama y ovario mientras que mutaciones en BRCA2 están asociadas con cáncer de mama, ovario, páncreas, próstata y melanoma.

Dado la alta prevalencia de mutaciones hereditarias en esta población, hay distintos criterios para los estudios genéticos que se aplica a los individuos judío-askenazi a diferencia que las personas de otra ascendencia. Por ejemplo, todos los pacientes judío-askenazi con cáncer de mama o cáncer de páncreas tienen una indicación de un examen genético, independiente de la edad del diagnóstico.

Cuando una persona tiene una mutación hereditaria, se puede considerar cirugías preventivas para reducir el riesgo de cáncer o, alternativamente, se puede considerar la vigilancia especial para el cáncer. Además, una vez que una mutación esta detectada, es recomendable que los familiares del portador estén evaluados.

Las decisiones en cuanto al tratamiento y el examen genético pueden ser más complejos para las personas judío-askenazí ya que pueden surgir preguntas sobre la aplicabilidad de la ley judía. Si es una preocupación suya, recomendamos que se converse con su Rabino o líder espiritual.