La Atrofia Muscular Espinal (AME) afecta a 1 de cada 6000 niños que nacen en Chile. Es una patología catalogada como "poco frecuente" que se caracteriza por pérdida de musculatura y su posterior atrofia, dificultando caminar, gatear, mover la cabeza, incluso respirar y tragar: funciones básicas que también requieren de musculatura específica. Incluso, muchos pacientes requieren asistencia de silla de ruedas de por vida ya que uno de los músculos más debilitados son los que rodean la columna vertebral.

Especialistas aseguran que existen altas probabilidades de contar con un tratamiento eficaz en un futuro cercano. Respecto a este gran avance, la Dra. Claudia Castiglioni, neuróloga infantil de Clínica Las Condes, manifiesta que "se conocen bien los aspectos genéticos y se ha avanzado bastante en los mecanismos que producen la enfermedad". La especialista destaca la activa colaboración de las familias, organismos privados y públicos en los logros de la comunidad científica.

Este simposio de "Atrofia Muscular Espinal, Perspectivas Presentes y Futuras" es un hito, pues contó con la exposición del destacado investigador, Dr. Brian Kaspar, PhD, creador de una terapia génica que ya se encuentra en pruebas clínicas en pacientes con AME, luego de que el año pasado recibieran el "vamos" por la FDA de Estados Unidos.

En esta, su primera visita a Sudamérica, presentó acerca de los resultados de estas pruebas y analizó qué tan lejos estamos de poder comercializar esta posible cura, que consiste en introducir en el ADN de los pacientes al gen que falta para mejorar la condición.

La Dra. Claudia Castiglioni considera que: "el inicio a la primera fase de ensayo clínico con terapia génica es el hito más grande para la comunidad científica y para la comunidad de pacientes con AME".

Cabe destacar que la Atrofia Espinal Muscular está dentro de las enfermedades denominadas "poco frecuentes" o "raras" por lo que las familias deberían beneficiarse enormemente si se aprueba la Ley Ricarte Soto. Esta ley estipula un fondo específico monetario para las enfermedades de alto costo catastróficas y otras que son poco frecuentes, por lo que también son de alto costo.

Algunas características de la enfermedad

Existen distintos tipos de AME, donde la esperanza de vida de los casos más severos no supera los dos años. Actualmente el tratamiento está enfocado en controlar los síntomas y evitar las complicaciones, lo que debe ser financiado por las mismas familias de los pacientes.

En Chile, la Dra. Castiglioni realiza una investigación genética sobre AME. Investigaciones como estas son claves pues permiten entre otras cosas caracterizar a la población respecto a los tipos de AME que existen y al nivel de portadores, para así optimizar el tratamiento y cuidados necesarios en esta enfermedad.

La especialista lleva más de 10 años tratando a niños y niñas con esta patología junto a otras enfermedades relacionadas con problemas neuromusculares que afectan a los niños. La doctora es miembro activo de la World Mucle Society, de la Academia Americana de Neurología y participa en GrELAM, grupo eurolatinamericano de miología que organiza desde el año 2008 un meeting anual sobre enfermedades musculares en países de Latinoamerica.

Familias unidas por AME

"El Simposio nace a partir de la necesidad de aportar al desarrollo del conocimiento, y a la especialización médica en Chile, en un periodo clave de la investigación científica de la Atrofia Muscular Espinal (AME)" declaró Cristian Neira, presidente de FAME Chile.

"Familias Atrofia Muscular Espinal" (FAME) es una corporación que reúne familiares y pacientes que padecen AME, quienes se organizaron para generar apoyo multidisciplinario e incentivar la investigación de profesionales de la salud de esta patología, a nivel nacional.

Esta agrupación tiene por objetivo crear una "red de apoyo para acoger, contener y acompañar de forma integral a la familias, en todo lo que significa padecer esta enfermedad", esto según lo señalado por Cristián Neira, Presidente de FAME. Neira, padre de Antonia quien padece AME, manifestó la necesidad de "alcanzar en Chile los estándares internacionales respecto al tratamiento y cobertura de esta, y en general, de enfermedades poco frecuentes o huérfanas".