El diagnóstico de enfermedades genéticas durante el desarrollo fetal

Ultrasonido es esencial, estudios cromosómicos y de ADN se realizan en población con elementos de riesgo.

Durante el periodo de desarrollo fetal se realizan exámenes para evaluar la normalidad del embarazo, encabezados por el ultrasonido, en los que se puede detectar una serie de alteraciones que pueden ser estudiadas en detalle con otros estudios más complejos, cromosómicos y de ADN, por ejemplo.
 
Con el ultrasonido se puede diagnosticar patologías de la anatomía fetal, pero además puede ser la primera pista para realizar estudios más detallado con los cuales diagnosticar otras patologías, explica el doctor Carlos Díaz, ginecólogo de la unidad de Medicina Materno-Fetal de Clínica Las Condes.
 
“Es muy importante que el ultrasonido sea realizado por médicos especialistas en Medicina Materno Fetal, que pueden interpretar adecuadamente los hallazgos”, sostiene el doctor. Estudios cromosómicos y del ADN fetal, a través de técnicas como Chromosomal microarrays, sirven para diagnosticar un gran número de patologías de origen en alteraciones genéticas, agrega.
 
“La gran mayoría de las patologías diagnosticadas in utero no se tratan hasta después del parto, pero su diagnóstico in utero nos permite una adecuada preparación para ese momento y atender ese recién nacido en un centro con todos los recursos necesarios”, señala.
 
Se trata de métodos diagnósticos seguros para la madre y el feto y, que en el caso del ultrasonido, deben ser realizados a todos los fetos, en los momentos en que se pueda obtener la mayor información. “A las 11 a 14 semanas, determina riesgo de cromosomopatías y cardiopatías, a las 24 semanas, de anatomía fetal, y a las 32 a 34 semanas, el crecimiento adecuado. Luego, sólo en la población en que se encuentran elementos de riesgo se realizan exámenes de cromosomas y genéticos si se requiere”, indica el especialista.