Es un estudio que se realiza a los embriones obtenidos con técnicas de fecundación asistida y que permite determinar la presencia de ciertas anomalías genéticas. Conoce más a continuación.
El doctor
Gonzalo Duque, ginecólogo de la Unidad de Medicina Reproductiva de Clínica Las Condes, explica que el
PGT o
testeo genético preimplantacional corresponde al conjunto de técnicas desarrolladas para el estudio genético del embrión y su selección previo a la implantación en el útero.
¿Cómo se realiza?
Una vez fertilizados los óvulos obtenidos en la
aspiración folicular, se dejan en cultivo en el laboratorio hasta el día 5 o 6 del desarrollo. Estos embriones en estado de
blastocitos son biopsiados, extrayéndose unas pocas células en la zona que va dar origen a la placenta (
trofoectodermo), para luego ser analizadas con técnicas de
biología molecular, conocidas como
Next Generation Sequencing (NGS).
“Esta técnica permite la determinación de anormalidades cromosómicas numéricas o
aneuploidías (PGT-A), mutaciones genéticas del ADN conocidas como anomalías genéticas monosómicas, que dan origen a enfermedades genéticas hereditarias y alteraciones de cromosomas, que también dan origen a enfermedades genéticas transmisibles”, detalla el especialista.
En este sentido, agrega que, desde el punto de vista reproductivo, la aplicación del PGT en un grupo seleccionado de pacientes, ha permitido disminuir las tasas de aborto, mejorar las tasas de embarazo y disminuir la presencia de trastornos genéticos.
Afirma a su vez que “la aplicación de estas técnicas de biología molecular ha permitido entender muchas veces la causa de la infertilidad que afecta a algunas parejas y ha permitido minimizar el riesgo de enfrentar enfermedades genéticas severas”.
¿Para quién está recomendado?
Su utilidad ha sido demostrada especialmente para:
- Parejas con edad materna avanzada (mayores de 38 años).
- Mujeres con aborto repetido.
- Mujeres con falla repetidas de implantación en ciclos previos de Fertilización in Vitro.
- Mujeres con antecedentes de embarazo previos con anormalidades cromosómicas.
- Parejas portadoras de enfermedades genéticas severas heredables.
- Cuando el hombre presenta una disminución severa del recuento espermático.
Trastornos genéticos frecuentemente estudiados
Hoy día se pueden estudiar la gran mayoría de las enfermedades determinadas genéticamente, sin embargo, las analizadas con mayor frecuencia son:
La frecuencia de alteraciones numéricas (
aneuploidías) en los cromosomas en la especie humana es alta y se relaciona directamente con la edad materna. Desde el punto de vista clínico estas alteraciones cromosómicas no detectadas suelen manifestarse como fallas en el desarrollo del embrión, falla en su implantación en el útero o posteriormente aborto, mortinatos o nacidos vivos con alteraciones cromosómicas.
Las alteraciones numéricas más frecuentes presentes en los embriones son las trisomías que afectan principalmente a los
cromosomas 21, 18, 16 y 13, las trisomías de los cromosomas sexuales XXY conocido como
síndrome de Klinefelter, las monosomías de los
cromosomas sexuales XO conocido como
síndrome de Turner y las
poliploidías.
¿Qué pasa si existe un mal pronóstico?
- En el caso de obtener embriones normales, se procede a transferir uno o dos de ellos útero, en un ciclo posterior preparado hormonalmente.
- En caso de no obtener embriones normales, se procede a repetir el procedimiento en busca de algún embrión sano.
- En caso de que el procedimiento demuestre repetidamente alteraciones genéticas de todos los embriones, se sugiere tener una evaluación por genetista y aconseja probar con procedimientos alternativos de fecundación asistida como son la donación de óvulos o de embriones.