El concepto de medicina de precisión ha cobrado especial relevancia en los últimos tiempos, debido a la creciente necesidad de desarrollar estrategias personalizadas para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de diversas enfermedades de origen genético.
Los especialistas en genética del cáncer de Clínica Las Condes, explicaron que el componente más importante en este tipo de medicina es la
personalización y sobre todo la información genética que se pueda recabar para poder individualizar de mejor manera la conducta clínica del paciente: “Considerar al paciente como individuo único, donde incorporas sus características biológicas y genéticas, por medio de exámenes de secuenciación, de la genética con la que nació, de la genética de su tumor o de ciertas enfermedades e interpretar esta información con la capacidad del médico para prevenir, diagnosticar y tratar las condiciones que el paciente pueda ir presentando a lo largo de su vida, es lo primordial”.
Como complemento a esta medicina, recalcaron que son de suma importancia los exámenes clínicos genéticos, que permitirán prevenir oportunamente si se tiene algún riesgo de predisposición a desarrollar un
cáncer de carácter hereditario y, por otro lado, el apoyo al paciente desde la consejería genética, siguiendo la recomendación del Ministerio de Salud y la Ley Nacional del Cáncer (Artículo 90) para todo paciente diagnosticado con esta enfermedad y factores de riesgos personales, ambientales o familiares.
En este contexto, Clínica Las Condes tiene a disposición para sus pacientes un
Programa de Asesoramiento Genético en Cáncer, que busca ayudar a personas o familias –por inquietudes o certezas de enfermedades– a que puedan comprender y adaptarse a las implicancias médicas que incluye el componente genético, por el impacto a nivel psicológico y familiar que puede generar, ya que son estos factores genéticos los que van a estar involucrados en la enfermedad, o el riesgo de generar enfermedades a futuro.
Con relación a lo anterior, la medicina de precisión tiene un
componente personalizado y participativo, ya que la decisión de realizar estudios genéticos depende del paciente, de sus valores, criterios y contexto familiar, apoyado en todo momento por el personal de salud, en particular el consejero genético que a través de la educación médica le permite tomar la opción más adecuada a su realidad.
La medicina de precisión puede aplicarse en todas las edades. Una de las utilidades de esta iniciativa es orientar a parejas o familias que tienen riesgo de predisposición a desarrollar afecciones genéticas, como el cáncer hereditario, y apoyar a parejas con historias reproductivas adversas. En este sentido, por ejemplo, durante la planificación familiar se pueden evaluar si la pareja es portadora de genes involucrados en enfermedades genéticas, tales como el cáncer u otras de herencia recesiva.
Todo paciente con cáncer podría eventualmente tener esta evaluación genética, en la que se determina el uso de los exámenes de
secuenciación genética masiva del tumor, a partir de una biopsia de tejido o una muestra de sangre, más conocido como biopsia líquida.
¿Qué es el secuenciador?
La secuenciación genética es una tecnología que actualmente permite conocer y descifrar el código genético que tienen todos los seres vivos. Se trata de leer ese código que contiene información imprescindible para su desarrollo y funcionamiento.
Existen dos tipos de secuenciadores:
- Next Generation Sequencing (NGS), hace referencia a las tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de ADN de forma masiva y paralela.
- Secuenciación Sanger: secuenciación en línea o dirigido.
Cabe señalar, que cuando se detecta algo en la secuenciación masiva y se reordena, el médico hace un estudio dirigido donde se secuencia la región en específico que alberga la mutación, para confirmarla en el paciente o para determinar si está presente en algún familiar.