Te invitamos a conocer más sobre este tema junto a la doctora Marcela Pérez, oftalmóloga especialista en oftalmopediatría y enfermedades genéticas en CLC.
¿Qué es el ADN?
El
ADN o ácido desoxirribonucleico es el material que contiene la información genética de los seres vivos. Esta información está compuesta por cuatro bases químicas: Adenina (A), Guanina (G), Citocina (C) y Timina (T). Estas bases se emparejan entre sí y forman unidades llamadas pares de bases, que junto a moléculas de azúcar y fosfato forman los nucleótidos que componen una hebra espiral llamada doble hélice, reconocible por su forma parecida a una escalera.
“El ADN o ácido desoxirribonucleico es básicamente una hebra doble, una duplicación, que contiene la información genética que tienen todos los seres vivos y que todos los organismos vivos tenemos una secuencia nucleotídica que es muy similar, con ciertas variaciones que hacen que seamos un poquito diferentes”, señala
la Dra. Pérez.
¿Qué es una enfermedad genética?
Los genes de
ADN fabrican proteínas que cumplen diferentes funciones en todas las células de nuestro organismo. En algunas ocasiones, se produce una mutación o cambio en uno o varios genes. Esto provoca que cambien las instrucciones de la forma de crear proteínas, generando una
enfermedad genética.
“Nosotros tenemos dos copias de un gen, que es una duplicación de la copia que heredamos del padre y otra que heredamos de la madre. Todos tenemos ciertas mutaciones y somos portadores de enfermedades que no se manifiestan porque la función de la otra copia, la cantidad de proteína que produce, o la estructura que se forma es suficiente y somos sanos”, agrega la especialista.
En este contexto, se pueden distinguir diversos tipos de enfermedades genéticas, que se diferencian según las siguientes características: “cuando una persona o un niño tiene una mutación en las dos copias que puede ser en el mismo o diferente gen y tiene proteína que alcance a hacer la función determinada, se va a producir lo que llamamos una
enfermedad autosómica recesiva, es decir que con una sola buena copia basta.
Sin embargo, también existen las
enfermedades autosómicas dominantes que se presentan cuando una copia está defectuosa y se produce la enfermedad. Éstas son altamente hereditarias, es decir, la probabilidad que un hijo tenga la enfermedad es del 50%.
Enfermedades como el Síndrome de Marfan o
neurofibromatosis se encuentran entre los casos más frecuentes”, nos explica la Dra. Pérez.
¿Cómo se identifican?
Gracias a los avances en el ámbito de la genética, como la secuenciación del código del genoma humano, es posible identificar este tipo enfermedades. “Cuando tenemos un paciente del que sospechamos podría tener una enfermedad genética, se trata de identificar dónde está la mutación, es decir, dónde está el cambio que causa que la proteína sintetizada esté defectuosa y que provoca una enfermedad. Esto se logra secuenciando los nucleótidos y comparando si hay una variación respecto a lo normal que ya es conocido por la secuenciación del genoma humano”, comenta la experta.
Avances en el área de la oftalmología
El estudio del ADN ha contribuido en numerosos avances para tratamientos de pacientes con enfermedades genéticas, como nos indica la Dra. Marcela Pérez: “En mi área, que es la oftalmología, hay varias enfermedades causadas por mutaciones en ciertos genes que están en estudio clínico, pero hay una en particular que se llama amaurosis congénita de Leber, por un gen específico llamado RPE65 y que tiene tratamiento. El procedimiento que se realiza es situar el gen con la secuencia normal en un adenovirus e inyectarlo debajo de la retina. Al inyectar este virus con el gen correcto, se integra al ADN de las células de la retina de este paciente, esto evita que se siga perdiendo visión, ya que son personas que van quedando ciegas. Hasta ahora, con los años que se lleva de seguimiento, hay buenos resultados”.
Equipo de genética CLC
En el año 2015 surge
el Centro de Enfermedades Raras CLC. Se les llama raras, ya que son poco frecuentes, afectando a aproximadamente 5 de 10 mil pacientes. Este centro cuenta con un completo equipo de especialistas que tienen como objetivo identificar y diagnosticar
este tipo de enfermedades de manera certera y temprana.
“Hay un equipo multidisciplinario, liderado por la doctora Fanny Cortés, genetista clínico y Directora Académica. Cuenta con radiólogos, especialistas en endocrinología infantil, cirujanos, neonatólogos, ginecólogos, perinatólogos y neurólogos, entre otros. Todas las semanas hay una reunión conjunta en donde se presentan casos clínicos que son discutidos multidisciplinariamente. A veces, también se invitan especialistas que tienen experiencia en un área particular y que pueden ser un aporte. Esto, con el objetivo de discutir los casos. Luego, se genera un resumen de la reunión que se incluye habitualmente en la ficha, tomando decisiones y protocolos de seguimiento en muchos pacientes o se decide qué exámenes faltan para concretar el diagnóstico tratando de ser lo más preciso posible”, finaliza la Dra. Marcela Pérez, oftalmóloga y especialista en enfermedades genéticas.