El cáncer es resultado del crecimiento descontrolado de una célula provocado por alteraciones moleculares. Un perfilamiento genómico permite identificar dichas alteraciones y poder entregar un tratamiento dirigido y, por lo tanto, más eficaz.
El
perfil genómico busca comprender los factores que están detrás del desarrollo de una enfermedad y así entregar opciones de tratamiento en base al perfil individual de los pacientes. En él se evalúan:
- Todos los factores de riesgos asociados al cáncer hereditario (mutaciones heredadas que pueden o no llevar al desarrollo esta patología).
- Las características moleculares propias de la enfermedad al adquirir mutaciones no heredadas que llevan al desarrollo de la enfermedad.
Al combinar la información de registro de pacientes, su diagnóstico, tratamiento, monitoreo con características individuales, se puede acercar a la personalización del tratamiento y recomendaciones de cuidado.
La secuenciación genética se hace en
pacientes metastásicos, especialmente de
cáncer de pulmón y particularmente si es
adenocarcinoma. En estos estudios se han descrito mutaciones en diversos genes como el
EGFR o el reordenamiento de los genes
ALK,
ROS1, entre otros, que pueden ser identificados a través de esta técnica.
“Entonces, cuando te enfrentas a un paciente que tiene un cáncer de pulmón metastásico, identificas a través de la secuenciación genética una de estas mutaciones y tienes la información necesaria para aplicar terapias dirigidas”, explica la
doctora Laura Itriago, oncóloga y Jefa del
Centro del Cáncer de Clínica Las Condes.
Medicina y tratamiento personalizado
“La secuenciación de los tumores es lo que ha permitido el desarrollo de la medicina personalizada; esto quiere decir que uno, como médico, escoge el
tratamiento correcto para el paciente correcto”, señala la doctora Itriago.
La especialista agrega en este sentido que antes de que existiera esta posibilidad, todos los cánceres de pulmón eran tratados de la misma forma: con
quimioterapia.
“El conocimiento de la
biología molecular ha permitido detectar que no todos los cánceres de pulmón son iguales; los que tienen estas alteraciones moleculares tienen que ser tratados de acuerdo a ellas. Eso
ha mejorado la sobrevida de los pacientes, la tasa de respuesta y ha permitido ofrecer mejores opciones terapéuticas”, indica.
La importancia de la prevención
Si bien la capacidad del perfilamiento genómico permite entregar un tratamiento específico y de mayor eficacia para los pacientes diagnosticados con cáncer de pulmón, la oncóloga enfatiza en que
la prevención es fundamental.
Cabe recordar que más de 3.000 personas mueren por esta enfermedad, siendo el tabaco la primera causa prevenible de cáncer de pulmón.
Si tienes más de 40 años y eres o fuiste fumador, es vital que realizarse un chequeo para detectar cualquier anomalía. En su etapa inicial no da síntomas, por lo que es importante consultar en caso de:
- Tos o cansancio de larga duración.
- Sangre en las flemas.
- Neumonía.
- Ahogo o dificultad en la respiración.
- Voz ronca.
- Sibilancias, dolor al tragar o dolor torácico.
Algunas sencillas medidas que pueden ayudar a protegerte son:
- No fumar al interior del hogar
- No permitir que alguien fume al interior del auto, incluso cuando estén las ventanas abiertas.
- Exige que se respete la prohibición de fumar en lugares públicos cerrados.
- Evita la exposición de agentes cancerígenos como el humo de tabaco, asbesto, arsénico y otros.
En este contexto, te invitamos a conocer
Previpulmón, programa de Clínica Las Condes que, con la ayuda del mejor equipo de especialistas, tiene como objetivo ayudar a detectar precozmente cualquier indicio del cáncer de pulmón.