La definición de enfermedad rara es numérica y se refiere a la frecuencia con la que se presenta en la población; se conocen también como enfermedades huérfanas o enfermedades poco frecuentes.
La
doctora Fanny Cortés, genetista y directora del Centro de Enfermedades Raras de Clínica Las Condes, señala que la definición más aceptada es la que entrega la Unión Europea, la que señala son enfermedades que se presentan con una frecuencia inferior a 5 casos en 10 mil personas o un caso en dos mil personas.
Con esa definición, dice la especialista, “se estima que existen entre 6 mil y 8 mil enfermedades distintas y de ellas, más del 70% son enfermedades genéticas”. ¿A cuántas personas afecta? “La estimación señala que afectarían a un 5 o 6% de la población en algún minuto de la vida”. Con los números anteriormente señalados se puede estimar que, en una población de 18.000.000 de habitantes, como la chilena, habrá más de 1.000.000 de personas que en algún momento de su vida presentará una enfermedad rara.
Las enfermedades raras o poco frecuentes, incluye a enfermedades genéticas, metabólicas, infecciosas, autoinmunes y oncológicas.
“La mayoría son enfermedades crónicas, invalidantes y como son tan infrecuentes, los pacientes se demoran mucho en obtener un diagnóstico certero. Se estima que 25% de los pacientes puede demorar hasta 30 años en obtener un diagnóstico, desde que se inician los síntomas y que puede consultar entre 5-12 especialistas antes de saber qué ocurre con él”, señala la doctora Cortés.
Además, las enfermedades raras son, en general, enfermedades multisistémicas por lo que el o la paciente, requieren la atención de varios especialistas.
En Clínica Las Condes, desde el año 2015 existe el Centro de Enfermedades Raras, que es un centro transversal al que están invitados a participar todos los especialistas de la clínica, quienes trabajando en forma conjunta en modalidad de consultas múltiples, lo que facilita la atención ya que en una sola visita es evaluado por todos los especialistas que su sintomatología requiera. Por otra parte, el equipo profesional del
Centro de Enfermedades Raras, se mantiene en contacto con el médico tratante, aun cuando éste pertenezca a otro centro u hospital.
Aunque sean enfermedades poco frecuentes, hay algunas que se repiten más entre la población. La doctora Cortés, pediatra y genetista, dice que entre las enfermedades raras “más frecuentes” se encuentran las displasias esqueléticas como la
acondroplasia; enfermedades neurocutáneas como la
neurofibromatosis tipo 1; trastornos del Desarrollo entre las que se cuentan algunas neurológicas asociadas a autismo; otras enfermedades hereditarias como la fibrosis quística; ; enfermedades metabólicas como las mucopolisacaridosis y algunos tipos infrecuentes de cáncer, algunos de ellos con un componente hereditario.