Nuevo tratamiento promete detener la progresión de esta enfermedad genética.
La
Atrofia Muscular Espinal (AME) es la primera causa genética de muerte en niños. Se trata de una enfermedad que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal, lo que se traduce en que progresivamente disminuye la fuerza física necesaria para moverse, caminar, respirar y comer de los menores que la sufren.
Se estima que la AME es la primera causa genética de muerte en niños menores de dos años. La causa de esta enfermedad es la ausencia o defecto en un gen que controla la supervivencia de un tipo de neuronas motoras que, al no contar con la proteína necesaria para su supervivencia, van muriendo con el tiempo, afectando los músculos controlados por estas neuronas que terminan debilitándose.
Existen distintos grados de esta enfermedad, según el nivel de proteína que produzcan. Hasta ahora
no existía un tratamiento para la
atrofia muscular espinal que no fuera paliativo, pero hace poco tiempo se aplica en países desarrollados de Europa, en Estados Unidos, Canadá, Japón y Brasil, una nueva terapia que permite la generación de la proteína y con ello, disminuye la progresión de la enfermedad.
Spinraza nueva esperanza para tratar la Atrofia Muscular Espinal
Spinraza, es un fármaco que se aplica a través de una punción lumbar para que llegue directamente al líquido cefalorraquídeo alrededor de la médula espinal. En el mundo, son más de tres mil los pacientes que ya lo utilizan y está indicado para tratar todos los tipos de AME.
La
doctora Claudia Castiglioni, neuróloga de Clínica Las Condes y jefa del Programa de Trastornos Motores y Enfermedades Neuromusculares señala que se trata de una esperanza concreta en sobrevida y calidad de vida para estos pacientes. “Es un medicamento que ha sido largamente esperado por las familias, padres y pacientes que enfrentan AME. Hoy los niños fallecen sin ningún tratamiento efectivo. Esto es una esperanza para lograr revertir la historia natural de la enfermedad que en la forma más graves es mortal”, dice la especialista.
En Chile,
Spinraza ya posee registro del Instituto de Salud Pública (ISP) y está a la espera de su comercialización. Desde 2016 cuenta con autorización de la FDA y desde el año pasado de su par europeo.
Según la doctora Castiglioni, los estudios han demostrado que en niños recién diagnosticados con
atrofia muscular espinal o con poco tiempo de evolución, el medicamento cambia la evolución de la enfermedad, reduce su progresión y severidad, “logrando resultados que ningún otro medicamento ha tenido antes en beneficio de estos pacientes”.