La Atrofia Muscular Espinal es la primera causa genética de muerte en niños y requiere de un abordaje multiprofesional.
La
Atrofia Muscular Espinal o simplemente
AME, es una enfermedad que
afecta a las neuronas motoras de la médula espinal, por lo que priva a quien los sufre, de la fuerza física necesaria para moverse, caminar, respirar y comer por estar afectadas las neuronas motoras de la médula espinal.
Se estima que esta enfermedad es
la primera causa genética de muerte en niños.
La
doctora Claudia Castiglioni,
neuróloga de Clínica Las Condes dice que existen diferentes grados de la enfermedad, con distintos niveles de severidad, dependiendo de cuál se trate.
“En la formas más severa o
tipo 1 (Werdnig Hoffman), es el más grave. Los padres notarán que el
bebé se mueve poco, moviliza muy poco las extremidades,
tiende a mantener una postura cuando están acostado, con las caderas abiertas o abducidas, no flecta las piernas y se demora o no logra desarrollar el control de la cabecita que puede permanecer poco firme al tomarlo en brazos y o rezagada al levantarlo de la cama”, indica la especialista.
Un signo importante de esta enfermedad en
los niños es la dificultad respiratoria. Ellos respiran
más agitado porque posee
un escaso desarrollo y fuerza de la musculatura intercostal. Infla el abdomen y retrae el tórax en la inspiración. Tampoco tienen reflejo de la tos.
Esta enfermedad requiere de un
abordaje multiprofesional: neurólogos, fisiatras, broncopulmonar, nutriólogos, traumatólogos, endocrinólogos y un conjunto de profesionales de apoyo como kinesiólogos, terapeutas, fonoaudiólogos y psicólogos.
“En estos niños, la debilidad muscular progresiva se acompaña de una debilidad de la musculatura intercostal. Para la respiración es necesario utilizar principalmente la musculatura abdominal y el diafragma; la caja torácica se mantiene pequeña y con una forma acampanada, lo que impide el crecimiento pulmonar”, indica la
doctora María Angélica Palomino, pediatra broncopulmonar.
Desde hace
ocho años, Clínica Las Condes dispone de un
estudio de genética molecular, que permite a través de una prueba de sangre verificar la presencia activa del gen alterado.