Uno de cada 6.000 niños que nacen en Chile sufre atrofia muscular espinal o AME. Se trata de una enfermedad poco frecuente, que se caracteriza por la pérdida de musculatura y dificultades motoras. ¿Cuáles son los alcances de esta enfermedad genética?
La
atrofia espinal es una enfermedad que afecta las neuronas motoras (movimiento) de la médula espinal y que
provocan una debilidad muscular debido a la degeneración de estas neuronas.
Se produce por una
alteración en el gen de sobrevida de la motoneurona llamado SM N1. Este gen está presente en el padre y la madre, que los hace ser portadores de la enfermedad. Cuando tienen un hijo, éste se expresa, provocando que en ese menor sí se produzca la enfermedad.
Causas
Existen grados y severidad distintos. El
tipo 1 (o Werdnig Hoffman) es el más grave. Los
síntomas aparecen antes de los tres meses de edad y los niños nunca logran sentarse. Además de ser la más grave, es también la más frecuente.
En el caso de la atrofia muscular espinal
tipo 2 o de severidad intermedia, los niños
adquieren la capacidad de mantenerse sentados, pero su debilidad les impide desarrollar la marcha. En el
tipo 3, los pacientes
logran caminar sin apoyo y dependiendo de si la debilidad aparece antes o después de los tres años de edad. Se clasifican según el grado de severidad en 3a y 3b.
Síntomas de la atrofia muscular
Los síntomas dependen del tipo de AME. En la forma más severa o tipo 1, los padres notarán que la guagua se
mueve poco, moviliza muy poco las extremidades, tiende a mantener una postura cuando está acostado, con las caderas abiertas o abducidas, no flecta las piernas y se demora o no logra desarrollar el control de la cabecita, que puede permanecer poco firme al tomarlo en brazos y/o rezagada al levantarlo de la cama.
Otro importante signo es la
dificultad respiratoria. Respira más agitado, porque posee un escaso desarrollo y fuerza de la musculatura intercostal. Infla el abdomen y retrae el tórax en la inspiración.
Los niños con
atrofia tipo 2 se
demoran más tiempo en sentarse, en girar, son hipotónicos o más “blanditos”. Hay un
pequeño temblor de las manos, sobre todo cuando el niño está agitado o llora. Cuando se ponen de pie, son
inestables y débiles o no lo pueden conseguir.
Los niños con AME tipo 3
sí logran caminar, pero la marcha comienza a ser inestable, se caen con frecuencia, les cuesta pararse del suelo. Les cuesta correr, saltar, subir escaleras. También pueden presentar un temblor fino en las manos.
Diagnóstico
El examen que determina la enfermedad es un
estudio de genética molecular que se realiza en Clínica Las Condes desde el año 2008. Con este examen de sangre se certifica la presencia activa del gen alterado.
¿Qué profesionales deben atender a estos niños?
Esta enfermedad requiere de un
abordaje multiprofesional. Neurólogos, fisiatras, broncopulmonares, nutriólogos, traumatólogos, endocrinólogos y un conjunto de profesionales de apoyo, como kinesiólogos, terapeutas, fonoaudiólogos y psicólogos.
Complicaciones de pacientes con atrofia muscular
Las
complicaciones más importantes son las respiratorias. Por el poco desarrollo de la musculatura intercostal, tienen una tos débil y les cuesta expectorar y limpiar así los bronquios cuando se producen infecciones. Esto hace que las
infecciones respiratorias simples se prolonguen y compliquen y se transformen en neumonías.
Otras complicaciones son las
ortopédicas, como escoliosis progresiva (por debilidad del tronco), luxaciones de caderas, contracturas de diversas articulaciones, con la consecuente aparición de dolores y mayores dificultades en la movilidad. También problemas de bajo peso o sobrepeso son frecuentes.
Prevenir complicaciones
Las complicaciones más frecuentes se
pueden prevenir si el paciente es tratado y seguido rutinariamente con un manejo permanente e integrado de un equipo de apoyo multiprofesional. Este equipo es el que determinará la frecuencia de kinesioterapia respiratoria y muscular; inmunizaciones necesarias para prevenir mayores complicaciones infecciosas, planificación y seguimiento de la función respiratoria. Se debe estar atento a la evolución global del paciente.
Si una pareja ya tuvo un hijo con AME, ¿tiene riesgo de tener otro hijo con la misma condición?
Como en toda enfermedad autosómica recesiva,
existe un 25% de probabilidad de tener en cada nuevo embarazo un hijo afectado.
Las personas que tienen antecedentes familiares pueden acercarse a Clínica Las Condes para realizarse el examen y saber si son portadores del gen. Este examen demora como máximo cinco días hábiles.
¿Qué tan cerca se está hoy de un tratamiento?
Hay numerosos ensayos clínicos en curso en el mundo. Muchos laboratorios y centros de investigación están desarrollando tratamientos que están orientados a
mejorar la cantidad de la proteína SMN, que en estos pacientes está muy disminuida por la mutación del gen.
También se estudia la terapia génica, en la que se inyecta un virus modificado en el organismo que lleva el gen sano para que “infecte” con esta información a las células.