Marta Zepeda sufrió la pérdida de su hija al nacer producto de la Trisomía 18, una afección poco común que está dentro de las denominadas alteraciones cromosómicas.
Hace dos años y medio Marta Zepeda recibió una de las noticias más fuertes de su vida:
Alicia, su guagüita de 5 meses de gestación tenía Trisomía 18, una grave afección muy poco común y con muy mal pronóstico de sobrevida al nacer.
No fue nada fácil asimilar la información, sobre todo porque 18 años antes ya había sufrido la pérdida de su primer hijo cuando tenía casi los mismos meses de embarazo.
“Después de la muerte de mi primera guagua me costó mucho quedar nuevamente embarazada. Pasaron 15 años hasta que nacieron mis mellizos. Yo ya tenía 40 años, así que era un
embarazo de alto riesgo, pero afortunadamente todo salió bien”, cuenta Marta.
Después de eso le dijeron que era muy difícil que volviera a ser madre, por lo que la llegada de Alicia al poco tiempo fue toda una sorpresa.
“El embarazo de Alicia no estaba en nuestros planes.
Yo tenía 42 años, por lo que volvió el miedo de que me pasara lo mismo que con Cristóbal, mi primer hijo. Al principio todo iba bien, los controles y exámenes eran todos normales, hasta que cerca del sexto mes, cuando ya me empezaba a relajar, en una de las ecografías salió que había algo raro. Fue entonces que mi ginecólogo nos dijo que era necesario hacer otros exámenes y estudios.
El diagnóstico fue devastador,
Alicia venía con Trisomía 18, es decir,
tenía tres cromosomas 18 en cada una de sus células. Al conocer el resultado con mi marido lloramos una semana entera. Algo entendía del tema porque había buscado información, pero lo único que quería era que se tratara de un error de diagnóstico, sin embargo, no fue así.
Me derivaron al
doctor Carlos Díaz, ginecólogo de Clínica Las Condes, quien tenía más experiencia en este tipo de casos, y a la doctora
Fanny Cortés, genetista de Clínica Las Condes, quienes junto al doctor Troncoso me acompañaron en todo el proceso.
La historia de Alicia
Algunas de las características de las guaguas con Trisomía 18 son:
- Manitos empuñadas con los dedos montados.
Sin embargo, lo más duro fue saber que en el 90% de los casos estas guagüitas mueren en el útero, aunque las mujeres tienen mejor pronóstico que los hombres.
Lloré mucho y le hablé a Alicia, le dije que, si las cosas no estaban bien ahí adentro que nos dejara, que íbamos estar bien. En ese momento todo mi proceso cambió, estaba muy triste porque sabía que mi guagua no iba a vivir, pero quería conocerla y tenerla en mis brazos, así que
empecé a prepararme para el parto. Arreglamos su pieza, le lavé su ropita, hice su maleta para la clínica.
El equipo médico que nos acompañó durante todo el proceso fue siempre muy contenedor, nos acogió y nos apoyó en todo momento a mí, a mi marido y a toda la familia. Nos explicaron los distintos escenarios, asegurándonos que se trataba de casos muy difíciles.
“Finalmente, el 15 de diciembre de 2017, cuando tenía 37 semanas de embarazo, llegó el día del parto. En la clínica hicieron todo lo que había pedido para poder estar tranquilos, porque no era un parto cualquiera.”
“Cuando Alicia nació, toda la familia pudo entrar a la habitación a conocerla, tomarla en brazos y darle un beso. Eso era lo que nosotros queríamos, que el poco tiempo que estuviera con nosotros recibiera mucho amor”, cuenta Marta emocionada.
Alicia alcanzó a vivir dos días. Pocos meses después, y como una manera de botar la pena y darle sentido a todo lo que había vivido,
Marta comenzó a escribir un libro sobre su experiencia. “El libro cuenta la historia de Alicia, de lo que ella vivió y de cómo nosotros la acompañamos en este proceso. Ella vino a vivir esto por algo y nosotros solo fuimos su compañía, fuimos las personas a las que nos tocó acompañarla. Esperamos haber hecho todo para ella y que haya sentido nuestro amor”, dice Marta.
Trisomía 18
La
doctora Fanny Cortés, genetista de Clínica Las Condes, explica en qué consiste esta enfermedad que, si bien no es común, sí está dentro de las alteraciones cromosómicas más frecuentes.
¿Qué es la Trisomía 18?
Se trata de una alteración cromosómica numérica producida por la presencia de un cromosoma 18 extra. Es decir, la persona afectada tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, ya que tiene una copia extra del cromosoma 18. Habitualmente esta alteración no es heredada, ocurre al azar. La frecuencia de la trisomía 18 aumenta con la edad materna.
¿Qué tan común es la Trisomía 18?
La Trisomía 18 es una de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, segunda después de la Trisomía 21 (Síndrome de Down). Su frecuencia es de 1 en 6000-8000 recién nacidos vivos.
¿Cuáles son los síntomas?
Se puede sospechar desde el periodo prenatal en fetos que tienen retraso de crecimiento intrauterino, una apariencia facial con un mentón más pequeño, occipucio prominente, cardiopatías congénitas y alteraciones posicionales de los dedos de las manos. Sin embargo, la confirmación del diagnóstico debe ser mediante un estudio genético a través de una muestra que se toma desde una biopsia de vellosidades coriales o de líquido amniótico, dependiendo de la edad gestacional. Las mismas características físicas descritas en el período prenatal se observan en el período de recién nacido.
¿Existe algún tratamiento?
No existe ningún tratamiento específico ni prevención para esta afección ni para ninguna alteración cromosómica.
¿Cuál es el pronóstico de los pacientes con esta condición?
Es una afección de muy mal pronóstico de vida. El 50% vive más de una semana y solo un 4% sobrevive después del año de vida. Existen casos anecdóticos de sobrevida sobre los 10 años. En Chile, la Trisomía 18 está incluida en la Ley de Interrupción Voluntaria de Embarazo por su característica de enfermedad letal o de muy mal pronóstico vital.
Asesoramiento genético
No es necesario estar embarazada para pedir asesoramiento genético. Más aún, lo ideal es que esta asesoría ocurra previo al embarazo, lo que permitirá tomar decisiones en forma mucho
más tranquila.