En términos generales, el diagnóstico debe hacerse mediante un estudio del sueño. Esto permite confirmar el diagnóstico, pero además establecer la severidad del problema. Actualmente se realizan dos tipos de estudios del sueño:
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Polisomnograma: Examen que se realiza hospitalizado. El paciente pasa toda la noche en un laboratorio del sueño, y se miden una serie de variables: actividad cerebral (electroencefalograma), flujo respiratorio, movimientos respiratorios, oxigenación arterial, ronquidos, posición corporal, ritmo cardíaco. Todo ese registro es analizado por un médico especialista y se entrega un detallado informe las posibles alteraciones del sueño. Aún se considera el examen por excelencia (gold standard) para diagnosticar una apnea del sueño.
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Poligrafía respiratoria ambulatoria: Es un examen simplificado que se puede realizar en el domicilio del paciente. El paciente es capacitado acerca de cómo instalarse el equipo de registro, el cual se lleva para su casa y lo usa durante la noche. A la mañana siguiente regresa el equipo para que se pueda revisar la información grabada por éste y elaborar el informe. No incluye un electroencefalograma, por lo que no nos entrega información sobre las etapas del sueño y su arquitectura. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes es suficiente para confirmar la presencia de una apnea del sueño y determinar su gravedad.
En niños también se pueden realizar estudios del sueño, incluso versiones más simplificadas como una saturometría nocturna de oxígeno. Sin embargo, en la mayoría de los casos no es necesario realizarlos, ya que en pacientes pediátricos es más factible decidir el tratamiento a seguir basándose en la clínica (historia y examen físico). En cambio, en los adultos con trastornos respiratorios del sueño, la información que aporta el polisomnograma (o la poligrafía respiratoria) son fundamentales para poder determinar el mejor tratamiento para el paciente.
Dependiendo de cada caso, puede ser necesario pedir otros estudios:
- TAC (escáner) de cavidades perinasales y rinomanometría ayudan a determinar si existe una obstrucción nasal y su severidad.
- Nasofibroscopía: es un examen endoscópico que permite analizar la vía aérea superior por dentro: explora las fosas nasales, la faringe (garganta) y la laringe, de forma de establecer los puntos de posible obstrucción al flujo respiratorio.
- Cefalometría: es un tipo de radiografía que es utilizada, en algunos casos, para analizar las dimensiones del esqueleto facial. En niños puede ser de utilidad una radiografía de cavum, que estudia el tamaño de los adenoides.
- Endoscopía: En pacientes en los que se esté planteando una cirugía como alternativa de tratamiento, puede ser de utilidad realizar una endoscopía durante el sueño. Este examen, llamado DISE (drug induced sleep endoscopy), se realiza en una sala de procedimientos con el apoyo de un anestesiólogo. El paciente es sedado con medicamentos endovenosos y se realiza una endoscopía de la vía aérea superior mientras el paciente duerme. De esta forma, se replican las condiciones del sueño del paciente y se puede determinar con mayor exactitud los sitios de obstrucción respiratoria.