Hace unos meses, la noticia de que Angelina Jolie se había sometido a una doble mastectomía preventiva, dada su alta probabilidad de adquirir un cáncer de mama hereditario, puso el tema en el tapete. ¿Quiénes están en riesgo de contraer un cáncer heredado? ¿Cómo saber si estoy dentro de ese grupo?
“Mis doctores estimaban que tenía 87% de riesgo de contraer cáncer de mama y 50% de padecer cáncer de ovarios, aunque los porcentajes varían de una mujer a otra. Decidí actuar de forma proactiva y minimizar el riesgo lo más que pudiera, y por eso tomé la decisión preventiva de someterme a una doble mastectomía, explicó la actriz estadounidense Angelina Jolie en una carta publicada en el diario The New York Times en mayo pasado.
Jolie, de 38 años, decidió recurrir a esta radical intervención por el miedo a padecer la misma enfermedad que mató a su madre a los 56 años: un cáncer ovárico. Un mes atrás una tía de la actriz murió también de cáncer de mama.
Y no se trata de una excentricidad. Según explica la doctora Laura Itriago, oncóloga del Centro Clínico del Cáncer de Clínica Las Condes, se estima que alrededor de 3 a 5% de todos los casos de cáncer de mama y colon ocurren debido a mutaciones en ciertos genes (en el caso de cáncer de mama, los BRCA1 y BRCA2), que se heredan de generación en generación. Lo relevante, en todo caso, es que una vez identificada la mutación, y siguiendo las medidas indicadas, el riesgo de cáncer para esos pacientes puede disminuir en más de 90%.
¿Quién está en riesgo?
Desde que se descubriera esta arista de la oncología en la década de los noventa, los principales centros de salud del mundo cuentan con un servicio de consejería genética para pacientes con un cáncer que se conozca o se sospeche que es hereditario, y la asesoría a todos los familiares directos. Y tanto para el caso de cáncer de mama como para el de colon, en Clínica Las Condes existe un Programa de Alto Riesgo para aquellas personas en las que, habiendo hecho el estudio de sus antecedentes familiares, cumplen el criterio para efectuar un estudio genético.
La evaluación que se realiza considera tanto la línea paterna como materna, incluyendo también a los tíos y primos. De esta forma, cuando se descubre que efectivamente existe una mutación, los miembros del grupo familiar que todavía no han manifestado la enfermedad pueden someterse a estrategias preventivas, formuladas de acuerdo a cada caso en particular. En el caso de Jolie, por ejemplo, la mastectomía y futura ooforectomía (extirpación de ovarios, que anunció en el corto plazo) posiblemente eran su más clara opción para evitar un cáncer de mama u ovario. Y pese a que existen otras estrategias más conservadoras, no todas son igual de efectivas.
Batalla # 1: cáncer de mama
Si una mujer es catalogada como susceptible de estar en riesgo, por manifestar uno o varios factores relevantes (ver recuadro), hay que cuantificar en forma más precisa esa probabilidad. Para ello, la paciente es derivada al Programa de Alto Riesgo del Centro Integral de la Mama de CLC donde, en caso de demostrarse que efectivamente presenta un riesgo elevado por sobre la población en general, se determinan, por ejemplo, resonancias magnéticas y mamografías con mayor periodicidad, el uso de ciertos medicamentos, o en mujeres que hayan terminado su vida reproductiva, medidas de profilaxis más radicales como la mastectomía y/u ooforectomía con histerectomía (extirpación del útero).
“Cabe subrayar que estos genes alterados BRCA1 y BRCA2 predisponen a un mayor riesgo de cáncer de mama, pero también de ovarios y en menor medida de colon y páncreas. Por eso la importancia de acudir a un centro especializado como el Centro Clínico del Cáncer de CLC, donde se van a dar las mejores orientaciones.
Batalla # 2: cáncer de colon
Al igual que con el cáncer de mama, se han identificado otras mutaciones heredadas que condicionan ciertas enfermedades, entre ellas el síndrome de Lynch y la poliposis adenomatosa familiar, que pueden predisponer a un alto riesgo de desarrollar cáncer de colon antes de los 50 años. La mayor parte de estas personas no presenta síntomas sino hasta cuando el cáncer es evidente. Por ello, es esencial identificar aquellas familias que tienen una alteración genética para establecer una conducta de prevención.
En Clínica Las Condes es posible estudiar a las familias en riesgo a través de una evaluación de los antecedentes de cáncer en la familia y de un análisis genético realizado en el Laboratorio de Genética y Biología Molecular. Algunos factores que pueden advertir la posibilidad de pertenecer a una familia en riesgo son, por ejemplo, que a un familiar de primer grado (padre, hijo, hermano) se le haya diagnosticado un cáncer de colon y recto antes de los 50 años; que a un familiar le hayan sido diagnosticados múltiples pólipos en el colon; que haya múltiples familiares con cáncer de colon y/o recto; o que haya múltiples familiares con cáncer colorrectal y otros cánceres como endometrio y gástrico, entre otros.
Factores de mayor riesgo de cáncer de mama hereditario
- Antecedentes familiares de cáncer de mama antes de los 45 años en familiar de primer o segundo grado (madre, abuela, tía, prima, hermana), por ambos lados (paterno o materno).
- Antecedentes personales de dos cánceres de mama.
- Descendiente de judíos ashkenazi, con antecedente familiar de cáncer de mama a cualquier edad.
- Antecedentes de cáncer de mama en dos o más familiares del mismo lado de la familia (línea paterna o materna).
- Antecedente familiar de cáncer de mama en un hombre.
- Antecedentes familiares de al menos un familiar con la combinación de cáncer de mama y cáncer de páncreas, carcinoma adrenal, tumor cerebral, sarcoma, cáncer de tiroides o cáncer de endometrio.
- Antecedentes de más de un cáncer de ovario del mismo lado de la familia.