La detección precoz de una enfermedad rara permite mejorar el curso de la patología, entregando un tratamiento personalizado desde el primer momento.
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número menor de personas en comparación con otras patologías y que, por su baja frecuencia, plantean situaciones específicas en su diagnóstico y manejo. Una enfermedad es rara cuando afecta a menos de una persona de cada dos mil., pero la mayoría son mucho más infrecuentes: una en cien mil, una en un millón o unos pocos casos descritos en el mundo.
- Se estima que hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan del 6% al 8% de la población. Así, si en Chile estimamos 18 millones de habitantes, estamos cercanos a un millón de afectados que, en algún minuto de su vida, van a presentar este tipo de enfermedades.
- El 80% de ellas son genéticas y, en general, son enfermedades crónicas, debilitantes y de muy difícil diagnóstico y manejo.
- Un paciente que tiene este tipo de enfermedades consulta, aproximadamente, entre seis y 13 especialistas antes de tener un diagnóstico certero. Y desde que se inician los síntomas hasta que se tiene el diagnóstico pasan, en promedio, cinco años. Como son enfermedades infrecuentes, hay poco conocimiento de parte de la población y de los médicos, lo que determina que el diagnóstico sea tardío.
- De las 11 patologías que considera la Ley Ricarte Soto, siete son enfermedades genético-metabólicas incluidas en el grupo de enfermedades raras.
¿Por qué un Centro de Enfermedades Raras?
Porque el enfrentamiento multidisciplinario en la evaluación, tratamiento y manejo permiten un diagnóstico más temprano, generar protocolos de seguimiento específico para cada enfermedad y diseñar intervenciones precoces que permitan mejorar el curso de la patología, explica la doctora
Fanny Cortés, genetista y directora del Centro de Enfermedades Raras de Clínica Las Condes.
¿Hay más enfermedades raras en la actualidad?
“Hoy hay una mayor preocupación por las enfermedades raras, porque en la medida en que se van controlando las enfermedades habituales (infecciosas, digestivas, respiratorias, desnutrición)
se visualizan estas otras enfermedades. Por otra parte, la mayor disponibilidad de tratamientos para patologías asociadas, como por ejemplo las
cardiopatías congénitas o las infecciones que son responsables en muchos casos de mortalidad, permite que sobreviva un mayor número de personas afectadas por este tipo de enfermedades”, explica la doctora Cortés.
A ello, agrega que “Tampoco tenemos claro si en el aumento de este tipo de enfermedades juegan algún papel los
factores ambientales, los que podrían tener algún rol en los mecanismos epigenéticos, reguladores de la transcripción génica”, dice la genetista.
La genética ha avanzado mucho y cada vez es posible establecer diagnósticos de precisión en un mayor número de enfermedades. Por otro lado, en la medida en que establece un diagnóstico certero y se sabe exactamente cuál es la patología en cuestión, se conoce también cuál es la evolución natural y las eventuales complicaciones que son posibles de prevenir. Si se trata de una enfermedad genética es fundamental realizar asesoramiento que permita, entre otras cosas,
conocer el riesgo de recurrencia y las alternativas reproductivas.