La importancia de las ecografías para la detección de la espina bífida
Con la masificación de la ultrasonografía en el cuidado prenatal y la notable mejoría técnica en su resolución, el examen de las 11-14 semanas se ha convertido en una herramienta que permite detectar a tiempo anomalías congénitas como la espina bífida.
El examen ultrasonográfico (ecografía) de 11-14 semanas ofrece la posibilidad de identificar a una subpoblación de mayor riesgo. Por esta razón, la importancia de este examen ha quedado reflejada en su inclusión como uno de los procedimientos básicos a ser realizados durante el embarazo en la población obstétrica general.
De esta forma, entre las anomalías estructurales mayores que se pueden detectar, se encuentra la espina bífida que, de ser tratada a tiempo, se puede realizar una cirugía intrauterina: un desafío desde el punto de vista anestesiológico, obstétrico y neuroquirúrgico, ya que tiene implicancias tanto en la madre como el feto.
¿Quiénes corren el riesgo de tener un hijo con espina bífida?
Cualquier pareja puede tener un hijo con espina bífida. Sin embargo, aquellas que ya han tenido uno con esta anomalía u otro defecto del tubo neural, corren un riesgo mayor de tener otro bebé afectado.
¿Me embarazo de nuevo?
Cuando un óvulo y un espermatozoide se fusionan, cada uno de ellos aporta 23 cromosomas que permiten completar los 46 totales que conformarán un nuevo ser humano. Luego de la concepción, estos 46 cromosomas se multiplican en sucesivas divisiones celulares, originando los alrededor de 28.000 genes que una persona posee. Cualquier mutación en el camino puede generar un serio problema e incluso ser transmitida de generación en generación, dando lugar al desarrollo de enfermedades y trastornos genéticos heredados.
¿Es necesario pedir asesoría genética?
No es necesario estar embarazada para pedir consejería genética. Más aún, lo ideal es que el asesoramiento genético ocurra previo al embarazo, lo que permitirá tomar decisiones en forma mucho más tranquila. ¿Cuándo podría ser necesario?
- Personas que tienen o creen tener un trastorno hereditario o un defecto de nacimiento.
- Mujeres que están embarazadas o que quieren tener un hijo después de los 35 años de edad.
- Parejas que ya han tenido un hijo con retraso mental, trastorno hereditario o defecto de nacimiento.
- Mujeres que han tenido dos o más abortos espontáneos o bebés que murieron al poco tiempo de nacer.
- Personas que estén preocupadas porque su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos puedan representar un riesgo para un embarazo. Entre las causas habituales se incluyen la exposición a radiación, medicamentos, drogas ilegales, productos químicos e infecciones.
- Parejas que desean realizarse pruebas o información respecto de los defectos de nacimiento comunes en el grupo étnico al que pertenecen.
- Parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos.
- Mujeres embarazadas cuyas pruebas de ultrasonido o análisis de sangre indiquen que su embarazo puede tener un riesgo de complicaciones o defectos de nacimiento superior al normal.