Grupo heterogéneo de patologías secundarias a degeneración muscular progresiva de origen genético, con presencia de destrucción y regeneración de las fibras musculares.
La más frecuente es la Distrofia muscular de Duchenne, con síntomas de inicio precoz (antes de los 3 años), con retraso de la marcha, dificultades para caminar, correr y subir escaleras. Para levantarse desde el suelo utilizan la maniobra de Gowers apoyando manos sobre los muslos como si trepara sobre sí mismo.
Algunas distrofias musculares comprometen musculatura facial, otros presentan debilidad proximal y otros distales de extremidades.