La Enfermedad de Von Hippel Lindau (EVHL) es una mutación heredada del gen VHL, que provoca la formación de tumores en zonas del cuerpo que contienen un gran número de vasos sanguíneos. Según los últimos estudios médicos de cada 32.000 nacimientos, un bebé nace con esta condición.

La EVHL fue descrita por primera vez a principios del siglo XX por Eugen Von Hippel y Arvid Lindau. Una mutación del gen VHL puede afectar a varios órganos y puede expresarse de forma diferente en cada paciente y en cada familia. Las manifestaciones más habituales de la EVHL consisten en quistes y tumores en retina, cerebro, médula espinal, riñón, páncreas y oído interno.

Los pacientes con EVHL pueden presentar hemangioblastomas cerebelosos, hemangioblastomas retinianos, feocromocitomas, cáncer de riñón, quistes pancreáticos y tumores neuroendocrinos pancreáticos.

Es muy importante que la asistencia de los pacientes y las familias afectadas por la EVHL sea coordinada por un equipo de médicos y asesores con experiencia en los diversos aspectos de la asistencia. Análisis genéticos adecuados, métodos de cribado apropiados y tratamientos debidamente programados son elementos importantes de todo plan de tratamiento de la EVHL.