Hipercolesterolemia familiar: Cuando la genética pesa

El miércoles 19 de noviembre se realizó la charla liderada por el equipo del Centro de Nutrición y Enfermedades Metabólicas con el fin de educar sobre este trastorno hereditario, cuyo diagnóstico temprano es de vital importancia para la prevención de enfermedades cardiovasculares.

 

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) se define como una enfermedad hereditaria que provoca altos índices de colesterol en más de un integrante de la familia desde edades tempranas. Es causada por mutaciones en un tipo de gen, lo que produce una reducción importante en el número de receptores funcionales activos a nivel hepático.

¿Qué significa esto? Que no importando la edad, el estrés, la alimentación y todo el resto de factores que tienen relación con el nivel de colesterol, éste excede los índices normales al menos en el doble.

Los especialistas del Centro de Nutrición llaman a no fiarse de las apariencias: "Una persona joven, un niño incluso, que sea delgado, con una vida normal y que se alimenta en forma sana, con una dieta baja en grasas, igual puede presentar un cuadro de Hipercolesterolemia Familiar, porque es una enfermedad genética que no tiene ninguna relación con los hábitos de vida".

Es crucial detectar la enfermedad en la niñez

La importancia del diagnóstico precoz de la Hipercolesterolemia Familiar radica en la elevada incidencia de alguna enfermedad coronaria en edades tempranas, antes de los 40 años. Es una patología asintomática; por ello es de vital importancia realizar un examen que mida el colesterol a niños que pertenezcan a familias de riesgo: aquellas en que al menos uno de sus integrantes haya sufrido un accidente cardiovascular siendo aún joven. Este es un signo que hace sospechar que dentro de esa familia pueda existir Hipercolesterolemia Familiar. Los niños con sobrepeso también deben someterse al estudio pertinente.

¿Existe tratamiento?

A pesar de que estamos hablando de una patología genética, existen ciertos elementos que son de gran ayuda para bajar los altos índices de colesterol.

1. Una alimentación baja en grasas saturadas y colesterol que contienen alimentos como la mantequilla, la mayonesa, la leche entera y la crema.

2. Consumir algunos alimentos con fitoesteroles especialmente fabricados para personas que tienen altos índices de colesterol. Éstos son compuestos vegetales que vienen en productos como mantequilla y algunos yogurt, que descienden el nivel de colesterol en la sangre hasta en un 15 por ciento.

3. En caso de tener muy altos niveles de colesterol, se indica el uso de medicamentos (esto último siempre después de los 10 años de edad en los niños varones y después de la primera menstruación en las niñas).

Si se llevan a la práctica estas tres medidas, se puede llegar a disminuir el índice de colesterol en un 40 por ciento. Ahora, como se trata de evitar accidentes cardiovasculares, porque ése es el peligro de tener un colesterol elevado, también se debe prevenir el riesgo coronario provocado por malos hábitos, como la falta de ejercicio, la obesidad y el tabaquismo.

Niños versus adultos

Mientras el niño con Hipercolesterolemia Familiar sea lactante, no existe ningún tipo de riesgo vital. El colesterol que se va acumulando en las arterias requiere del paso del tiempo para transformarse en algo peligroso. Por lo mismo es crucial pesquisar la enfermedad en forma temprana, porque si el niño no se cuida en su condición de tal, lo más probable es que tenga un accidente coronario antes de los 40 años.

Los especialistas agregan que el índice normal en un niño es presentar un colesterol de 170. Me ha tocado ver pacientes pequeños con niveles iguales o superiores a 400".

Entre los adultos con HF, los valores de colesterol sanguíneo están de dos a cuatro veces por sobre los índices normales. Si bien los adultos con esta enfermedad deben redoblar su preocupación por los chequeos y exámenes pertinentes, la recomendación internacional es que todo adulto mayor de 20 años se haga un examen que mida el nivel de colesterol cada cinco años.

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